Importância do teste do pezinho

O teste do pezinho faz parte do que chamamos de triagem neonatal, testes preventivos, que investigam diversas doenças. Todo bebê que nasce no Brasil tem o direito de realizar gratuitamente essa triagem, que consiste em quatro exames:

  1. Teste do pezinho
  2. Teste do olhinho
  3. Teste da orelhinha
  4. Teste do coraçãozinho

Todos esses testes são importantes para a saúde da criança, pois são capazes de diagnosticar uma gama extensa de problemas que, se detectada antecipadamente, tem mais possibilidades de tratamento. 

Neste artigo, falaremos sobre o teste do pezinho. Você vai entender a importância dessa análise, quais doenças ele ajuda a diagnosticar e como é o processo.

O que é o teste do pezinho

Teste do pezinho é um exame realizado entre o segundo e o quinto dia do nascimento do bebê que consiste na coleta de algumas gotinhas de san­gue do calcanhar em papel filtro especial. O exame é feito nesse local porque nele estão presentes muitos vasos sanguíneos, o que facilita o acesso ao sangue.

O teste ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido, mas que não apresentam sintomas detectáveis. Antes do nascimento, o feto está relativamente protegido dos malefícios de uma doença meta­bólica. Isso acontece por causa da placenta, que fornece nutrientes e promove a filtra­gem de metabólitos tóxicos.

Assim, muitas dessas doenças são “desmascaradas” nos primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se beneficiar da ajuda fisiológica da mãe para compensar as deficiências de seu metabolismo. Com o teste do pezinho,, é possível promover o tratamento específico, que permite diminuir ou eliminar lesões irreversíveis (como deficiência mental, deficiências físicas) e até mesmo evitar a morte.

Por isso, realizar o teste é necessário, ainda que não haja histórico familiar dessas doenças. Mesmo numa criança saudável no nascimento, os primeiros sintomas podem demorar meses ou anos para se manifestarem.

Como funciona o teste do pezinho

Recomenda-se que a família leve o bebê para realizar o teste entre o segundo e o quinto dia do nascimento. Fora desse período, o teste não é invalidado, mas a efetividade da análise pode ser reduzida.

Além disso, é importante amamentar a criança antes de fazer o teste, para obter um diagnóstico mais fácil e com resultados mais precisos. Por ser rápido e pouco invasivo, o exame não causa riscos ao bebê.

Bebês prematuros também podem fazer o exame. No entanto, são necessárias mais coletas: a segunda após 120 dias do nascimento e, em caso de transfusão de sangue, mais uma após 120 dias da última transfusão.

Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho

O teste do pezinho é obrigatório e gratuito em todo o território nacional desde 1992. Existem três versões disponibilizadas no Brasil: uma básica e duas ampliadas.

A versão básica é oferecida tanto pela rede pública (SUS), quanto pela rede privada e identifica seis tipos de doença:

  • Fenilcetonúria
  • Hipotireoidismo congênito
  • Deficiência de biotinidase
  • Fibrose cística
  • Anemia falciforme
  • Hiperplasia adrenal congênita (HAC)

  Conheça agora as principais características de cada umas dessas doenças.

1. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença causada pela ausência ou redução da atividade de uma enzima responsável pela quebra da fenilalanina em tirosina (aminoácidos presentes no organismo). Assim, ela provoca o acúmulo da fenilalanina no organismo, especialmente no cérebro, o que leva à deficiência mental.

Com o teste do pezinho, é possível fazer o diagnóstico precoce da doença e iniciar imediatamente o tratamento, que oferece a possibilidade de cura.

2. Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito é uma doença decorrente da falta ou da redução da produção do hormônio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurológico do ser humano.

Esse hormônio é ainda importante para o desenvolvimento e o funcionamento de vários órgãos, além do sistema nervoso central. Por esse motivo, a falta dele pode ocasionar uma deficiência neuropsicomotora, seguida de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras modificações corporais.

Com a realização do teste do pezinho, é possível identificar a doença e direcionar o bebê para o tratamento adequado, o que ajuda a prevenir o agravamento das deficiências.

3. Deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é uma doença que impede o organismo de aproveitar a vitamina biotina, presente nos alimentos. Essa deficiência interfere no desenvolvimento intelectual da criança.

O problema se manifesta a partir da sétima semana de vida e causa distúrbios cutâneos e neurológicos, dentre eles:

  • Crises epilépticas
  • Hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força)
  • Microcefalia
  • Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
  • Alopecia (perda de pelos e/ou cabelos)
  • Dermatite eczematoide

Para as crianças que têm o diagnóstico tardio da doença, observam-se dificuldades motoras e de linguagem, além de distúrbios visuais e auditivos.

O tratamento é medicamentoso, por meio de doses diárias de biotina. Assim, ao detectar a doença no teste do pezinho e iniciar o tratamento, evitam-se as deficiências.

4. Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença crônica, que atinge o sistema digestivo, o pâncreas e os pulmões, causando secreções pulmonares e má absorção intestinal. Além disso, há aumento da viscosidade do muco, obstruindo as vias aéreas e causando um quadro de infecções crônicas. 

O tratamento recomendado para a fibrose cística está direcionado a um acompanhamento médico regular, com dieta específica, uso de enzimas pancreáticas e fisioterapia respiratória, além de suplementação vitamínica.

A doença apresenta taxas de mortalidade altas, mas, ao ser detectada no teste do pezinho, os riscos se reduzem.

5. Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença causada por uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina. Por isso, a deficiência compromete o transporte de oxigênio, provocando graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos.

Os problemas acontecem porque os glóbulos vermelhos, ao serem expostos a certas condições, alteram sua forma e tornam-se mais parecidos com uma foice, por isso o nome falciforme. Assim, os glóbulos modificados unem-se uns aos outros, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos do corpo. Isso pode causar:

  • Dor e inchaço nas articulações
  • Anemia
  • “Amarelão”: a ancilostomíase é causada pelos parasitas Ancylostoma duodenale ou Necator americanus, cuja presença no organismo causa anemia, fraqueza e cor amarelada da pele
  • Infecções

As crianças que são diagnosticadas com anemia falciforme podem ter uma vida normal, sobretudo se a doença for detectada de forma precoce.

Versões ampliadas do teste do pezinho

O teste do pezinho básico é obrigatório para crianças nascidas no Brasil. No entanto, ele não detecta todas as doenças e, por isso, existem versões ampliadas, oferecidas somente pela rede privada.

Alguns diagnósticos possíveis por meio do teste ampliado:

  • Galactosemia: doença genética que causa dificuldade de metabolização dos açúcares do leite. Pode comprometer o sistema nervoso central.
  • Toxoplasmose congênita: doença infecciosa passada da mãe para o bebê durante o parto. É responsável por causar inflamações na retina e convulsões.
  • Deficiência de G6PD: a deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) causa instabilidade à membrana dos glóbulos, aumentando o risco de anemias hemolíticas.
  • Rubéola congênita: é causada pelo togavírus. Pode deixar sequelas irreversíveis no bebê, como surdez, catarata, glaucoma e má-formação cardíaca.
  • Doença de Chagas: é uma doença infecciosa que, quando transmitida da mãe para o bebê durante a gestação, pode causar anemia, alterações oculares e problemas psicomotores.

Veja uma comparação entre os tipos de teste:

teste do pezinho

A versão básica do teste é oferecida gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). As versões mais robustas podem ser encontradas na rede privada, inclusive no Ciac.

Por meio da utilização de técnicas de última geração, o teste do pezinho realizado pelo Ciac possibilita a detecção de várias doenças ou condições.